小儿室间隔缺损(pediatric ventricular septal defect,VSD)为心室间隔在胚胎发育过程中发育不全所致,是先天性心脏病中最常见的类型,约40%合并其他先天性心血管畸形。根据缺损大小分为小型、中型、大型缺损;根据缺损位置分为膜周型、肌部型、双动脉下型。膜周部和肌部的室间隔缺损均有自然闭合的可能(约占20%~50%),肌部流出道型室间隔缺损不能自然闭合。单纯VSD的临床表现取决于缺损大小、肺血流量及压力高低。目前X线、心电图、超声心动图及心导管检查是主要的辅助检查手段。
1、基于缺损大小分类
(1)小型室间隔缺损(Roger病):缺损直径<5mm或缺损面积<0.5cm2/m2体表面积。
(2)中型室间隔缺损:缺损直径5mm~10mm或缺损面积0.5cm2~1.0cm2/m2体表面积。
(3)大型室间隔缺损:缺损直径>10mm或缺损面积>1.0cm2/m2体表面积。
2、基于缺损在室间隔的部位分类
(1)膜周型:最常见,占60%~70%,位于室上嵴下室间隔膜部,向与之接触的流入道、流出道或小梁肌部延伸。
(2)肌部型:占10%~20%,缺损边缘均为肌部,而膜部完整,可位于肌小梁部、流入道肌部或流出道肌部。
(3)双动脉下型:较少见,东方人发病多于西方人,缺损位于流出道部,上缘为主动脉瓣环和肺动脉瓣环连接部。
首都医科大学附属北京儿童医院 三级甲等
小儿室间隔缺损的病因迄今尚未完全明确,目前认为其发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。遗传因素主要是单基因和染色体异常导致。环境因素主要是妊娠早期宫内感染、孕母患有某些疾病或接触某些高危因素所致。
1、遗传因素
单基因和染色体异常可导致各类先天性心脏病。已有资料显示21-三体综合征的患儿有40%合并心血管畸形,且以室间隔缺损最为多见;13、15和18-三体综合征大多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等畸形。另外,房、室间隔缺损与GATA-4转录因子基因突变可能有关。
2、环境因素
(1)早期宫内感染,如风疹、流行性感冒、腮腺炎及柯萨奇病毒感染等。
(2)孕母有与大剂量的放射线接触或服用药物史(如抗癌药、降糖药、抗癫痫药物等)。
(3)孕妇代谢紊乱性疾病(如糖尿病、高钙血症等)。
(4)引起子宫内缺氧的慢性疾病。
(5)妊娠早期酗酒、吸食毒品等。
1、孕前父亲接触有毒有害物质。
2、孕前母亲精神压力大、孕早期接触有毒有害物质和服用药物。
新生儿、婴幼儿及儿童。
单纯室间隔缺损的症状取决于缺损大小、肺血流量及肺动脉压力高低。小型室间隔缺损多无临床症状,中、大型室间隔缺损的症状主要有呼吸急促、多汗、面色苍白、消瘦、气短、心悸、乏力、体重增长迟缓、喂养困难、发育不良等。严重者可出现唇、指发绀,下肢水肿。
1、小型室间隔缺损由于分流量较小,多无临床症状,或仅在剧烈运动时发生呼吸急促,生长发育多为正常,偶尔在体格检查时发现心脏杂音。
2、中型室间隔缺损在婴儿期即出现症状。
3、大型缺损于出生1~2个月后,出现呼吸急促、多汗,吸奶时常因气促中断、拒乳等出现喂养困难,体重增加迟缓,面色苍白,发育不良。年长儿主要表现为消瘦、气短、心悸、乏力等症状。
声音嘶哑:小儿室间隔缺损会导致肺动脉压升高、肺动脉扩张,有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经,引起声音嘶哑。
当产生轻度至中度肺动脉高压、左心室至右心室分流相对减少时,肺血流量相对减少,肺部感染等情况减轻,但心悸、气急和活动受限等症状仍存在,或更加明显。晚期患儿或缺损很大且伴有明显肺动脉高压者,可出现右向左分流,呈现唇、指发绀并逐渐加重,即所谓艾森曼格综合征。最终出现肝脏肿大、下肢水肿等右心衰竭表现。
1、肺炎
小儿室间隔缺损会有左心室的血流通过缺损部位向右心室分流,使肺血流量增加,肺循环充血,从而易发生肺部感染。
2、心力衰竭与肺水肿
婴儿期大型缺损由于常有大的左向右分流,左心回流增多,肺间质液生成增多,淋巴管回流受阻,从而出现肺水肿及充血性心力衰竭。晚期由于肺动脉高压,右心室后负荷增加、泵血阻力增加,出现右心衰竭。
3、感染性心内膜炎
大型缺损约5%发生此并发症。二维超声能见到心内膜赘生物。
4、肺血管病变
多发生于大型缺损伴肺血流量超过体循环2倍以上者。
5、漏斗部肥厚
大型缺损患儿约20%可有继发漏斗部肥厚,使左向右分流减少,甚至引起右向左分流,似法洛四联症。
6、主动脉瓣关闭不全
有些室间隔缺损如肺动脉瓣下型可合并主动脉瓣叶脱垂导致关闭不全。
医生询问完病史后,首先会对患儿进行体格检查,判断有无异常体征。之后可能建议做X线检查、心电图、超声心动图等检查,以明确诊断及判断疾病严重程度。
1、一般检查
观察患儿有无面色苍白、消瘦、多汗、呼吸急促,有无唇指发绀、肝脏肿大、下肢水肿。
2、心脏查体
通过对患儿进行视触叩听四部分的心脏检查可以发现以下异常情况。
(1)视诊:心尖搏动向左下移位。
(2)触诊:心尖搏动增强并向左下移位。
(3)叩诊:心界向左下扩大。
(4)听诊:典型体征为胸骨左缘3~5肋间闻及Ⅲ~Ⅴ级响亮粗糙全收缩期杂音,向心前区传导伴收缩期细震颤等。肺动脉压升高者,在肺动脉瓣区可听到第二心音亢进。严重的肺动脉高压,肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音,原室间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失,震颤也可不明显。
血常规:用于判断患儿是否合并感染。合并细菌感染时白细胞计数和中性粒细胞计数增高。合并病毒感染时白细胞计数正常或降低,淋巴细胞计数增高。
1、X线检查
(1)小型缺损心肺X线检查无明显改变,或肺动脉段延长或轻微突出,肺野轻度充血。
(2)中型缺损心影呈轻到中度增大,左、右心室增大,以左心室增大为主,主动脉弓影较小,肺动脉段扩张,肺野充血。
(3)大型缺损心影呈中度以上增大,左、右心室增大,多以右心室增大为主,肺动脉段明显突出,肺野明显充血。
2、超声心动图
(1)二维超声可直接显示缺损,有助于缺损大小及部位的诊断。
(2)彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向。频谱多普勒超声可测量分流速度,估计肺动脉压。
(3)三维超声可直面室间隔缺损,从任意角度观察,准确评估缺损大小、形状、位置及毗邻关系,为介入或外科手术提供更为详细的信息。
1、心电图
(1)小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大。
(2)中度缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现,以左心室肥大为主。
(3)大型缺损,心电图变化随肺血管阻力大小而不同。
①肺血管阻力正常,肺血流量增多时,心电图示左心室舒张期负荷加重,左心室肥大。
②肺动脉中度高压,肺血流量明显增多时,心电图示双心室肥大。
③肺动脉高压,肺血流量减少时,心电图示右心室肥厚。
2、心导管检查和心血管造影
心导管检查和造影大多在需要全面评估患儿病情时使用,主要针对术前有重度肺动脉高压患儿,测量肺血管阻力,有助于手术时机的选择和手术适应证及禁忌证的判定。一般室间隔缺损不需造影检查。
(1)检查方法
心导管检查技术是经周围血管送入一条特制导管至心脏的某一部位进行诊断和研究心脏疾病的一门专科技术,分为右心导管检查术和左心导管检查术。小儿室间隔缺损采用的是右心导管检查术。
(2)检查结果
①如测出右心室水平的血氧含量高于右心房0.9%容积以上,则有诊断意义。但在缺损很小时,右心房和右心室之间的血氧含量差别不大。
②部分患儿在检查时导管可自右心室通过缺损到达左心室,此时可明确诊断。
③依据分流量的多少,肺动脉压和右心室压力有不同程度增高。伴有右向左分流的患儿,动脉血氧饱和度降低,肺动脉阻力显著高于正常值。
小儿室间隔缺损一般根据病史、体征、X线片、心电图、超声心动图及彩色多普勒显像即可以确诊,心导管检查和心血管造影仅在必要时作为辅助诊断措施。除明确室间隔缺损的诊断之外,还要注意是否有并发其他畸形。在诊断过程中需与房间隔缺损原发孔型、肺动脉口狭窄、梗阻性肥厚性心肌病、动脉导管未闭、主肺动脉缺损等疾病相鉴别。
1、症状
呼吸急促、多汗、乏力,喂养困难、吸奶时常因气促中断,体重增加迟缓、消瘦,面色苍白,发育不良,严重者出现唇指发绀、下肢水肿等。
2、体征
心尖搏动增强并向左下移位,心界向左下扩大,胸骨左缘3~5肋间闻及Ⅲ~Ⅴ级响亮粗糙全收缩期杂音,向心前区传导伴收缩期细震颤等。晚期病例,可见唇、指发绀,严重时可有杵状指(趾),以及肝脏肿大、下肢水肿等右心衰竭表现。
3、辅助检查
(1)X线检查:小型缺损心肺X线检查无明显改变,或肺动脉段延长或轻微突出,肺野轻度充血。中型缺损心影轻到中度增大,左、右心室增大,以左心室增大为主,主动脉弓影较小,肺动脉段扩张,肺野充血。大型缺损心影中度以上增大,左、右心室增大,多以右心室增大为主,肺动脉段明显突出,肺野明显充血。
(2)心电图:小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大;中度缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现,以左心室肥大为主;大型缺损为双心室肥大或右心室肥厚,可伴有心肌劳损。
(3)超声心动图:二维超声可直接显示缺损,有助于缺损大小及部位的诊断。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向。频谱多普勒超声可测量分流速度,估计肺动脉压。三维超声可直面室间隔缺损,从任意角度观察,准确评估缺损大小、形状、位置及毗邻关系。
(4)心导管检查和造影:右心室水平的血氧含量高于右心房0.9%容积以上,则有诊断意义。部分患儿检查时导管可自右心室通过缺损到达左心室。
1、房间隔缺损
房间隔缺损是胚胎发育过程中心房间隔发育不良、吸收过度或心内膜垫发育障碍,导致两心房之间存在通道。缺损小常无症状,缺损大者症状发生早,临床表现为体形瘦长、面色苍白、指(趾)细长、易感疲乏,易有呼吸道感染,严重者早期发生心衰。体格检查可有心脏增大,心前区隆起、心尖搏动向左移位呈抬举性搏动,一般无震颤。胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音。X线片、心电图、超声心动图及心导管等检查可以鉴别。
2、动脉导管未闭
动脉导管在1岁以后仍未闭合并持续开放即为动脉导管未闭。导管小到中等、分流量小到中而肺动脉压力正常或轻度增高者,往往无症状。部分患儿可有活动后疲乏、气急、多汗等现象。导管粗大、分流量较大者,除上述症状外,体型一般较瘦长,苍白,易反复呼吸道感染或肺炎及充血性心力衰竭。体格检查可见心前区隆起,心尖搏动弥散强烈,在胸骨左缘第2肋间偏外侧可闻及响亮的连续性杂音。X线片、心电图、超声心动图及心导管等检查可以鉴别。
3、梗阻性肥厚性心肌病
肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,以心室非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻,又可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。最常见的症状为劳力性呼吸困难和乏力。体格检查可见心脏轻度增大,可闻及第四心音。根据病史、体格检查、X线片、心电图、超声心动图及心导管等检查可以鉴别。
小儿室间隔缺损易并发呼吸道感染、充血性心衰及感染性心内膜炎等,应积极预防和治疗各种并发症。20%~50%的膜周部和肌部小梁部缺损在5岁以内有自然闭合的可能,大多发生于1岁内,可随访观察,随访过程中不能自然闭合者可在学龄前期(3~5岁)手术治疗 。根治治疗可根据适应证和禁忌证选择介入治疗或外科手术治疗。
1、建立合理的生活制度,并根据具体情况适当参加体力活动以增强体质,按时接受预防接种,注意皮肤及口腔卫生。
2、接受扁桃体摘除术、拔牙及其他手术者,手术前后应用足量抗生素,以防止感染性心内膜炎的发生。
该疾病无特效药物,在合并并发症时需采用相应药物治疗。
暂无特效药
外科医生将综合评估患儿病情,根据手术适应证和禁忌证来判断是否进行手术治疗以及选择手术方式。
1、肺动脉环缩术
肺动脉环缩术为姑息手术。过去主要用于治疗婴儿大型室间隔缺损,包括肌部或多发性室间隔缺损,目的是减少肺动脉血流,防止肺动脉压力增高,待1岁后再行室缺修补术。近年来由于婴幼儿体外循环技术、术后监护和心内直视手术技术的不断发展,目前很少采用该方法,绝大部分都行一期室缺修补术。
2、室间隔缺损修补术
绝大部分符合手术适应证的患儿都适用于室间隔缺损修补术。一般采用气管插管、静脉复合麻醉,中度低温体外循环心脏停搏下行直视修补术。术中经历胸部切口、显露心脏、心脏切口、显露缺损部位、修补缺损、检测残余分流等步骤。
3、食管超声引导下小切口室间隔缺损封堵术
食管超声引导下小切口室间隔缺损封堵术是近几年来新兴的一种手术方式,更适合婴幼儿室缺修补。在全身麻醉气管插管后,行食管超声检查并根据适应证判断封堵术是否适用,若不适用则可直接转为体外循环下室缺修补术。
介入治疗:为近年来发展的先心病非开胸矫治方法。室间隔缺损采用的介入治疗方法为封堵术,通过介入性心导管术(应用特制的带有金属支架的封堵器经心导管送至心腔)可封堵膜周部及肌部室间隔缺损。具有创伤小、恢复快等特点,需由专业医生根据适应证和禁忌证来判断是否选择介入治疗。根据室间隔缺损的形态、缺损大小、缺损与主动脉瓣的距离选择不同类型的封堵器。
受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响,可存在个体差异。
具体治疗费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。
随着心脏诊断方法及心内、外科治疗技术的发展,目前单纯小儿室间隔缺损能够获得明确诊断和矫正治疗,预后较前有明显的改观。
1、膜周部和肌部的室间隔缺损均有自然闭合的可能(约占20%~50%),一般发生于5~6岁以前,尤其1岁以内。肌部流出道型室间隔缺损不能自然闭合,且容易发生主动脉瓣脱垂。
2、小型室缺预后良好,但可能因合并感染性心内膜炎而影响预后。
3、室间隔缺损较大者,若及时治疗,一般预后良好;若未及时治疗,则临床症状明显,患儿可出现发绀,可最终发展为艾森曼格综合征;也可因合并肺炎、心力衰竭等严重并发症而死亡。
1、小儿室间隔缺损的病因与遗传因素有关,可能会遗传给下一代。
2、小儿室间隔缺损若未及时治疗可能会对患儿生活质量产生影响,可能出现肺炎、感染性心内膜炎、心力衰竭等并发症,严重者可能危及生命。
20%~50%的膜周部和肌部小梁部缺损在5岁以内有自然闭合的可能,大多发生于1岁内。
1、本病可通过介入治疗或外科手术治疗实现临床治愈。
2、疾病晚期出现发绀、器质性肺动脉高压、艾森曼格综合征者则很难治愈。
暂无大样本研究数据。
部分可通过手术根治。
经手术治疗后,一般不会复发。
小儿室间隔缺损的日常管理应注意均衡饮食营养,保证充足的睡眠和休息时间,根据病情安排适当活动量,保持患儿情绪稳定,尽量减少心脏负担等。
1、心理特点
(1)婴幼儿及儿童情绪控制力较差,易过分兴奋与愤怒。
(2)患儿体质较弱、活动耐量受限,可能产生自卑、抑郁心理。
(3)患儿住院时可能产生紧张、焦虑心理,频繁的检查、治疗会使患儿产生回避、违抗行为及恐惧心理。
2、护理要点
(1)家属应让患儿保持情绪稳定,不易过分兴奋与愤怒,避免加重心脏负担。家属自身应保持稳定乐观的情绪,关心、鼓励患儿,用积极乐观的心态感染患儿,使患儿建立战胜疾病的信心。避免将紧张不安的心理传达给患儿。
(2)患者自身需保持稳定的情绪、积极乐观的心态,积极接受和配合治疗。
1、介入治疗术后护理
(1)卧位与饮食
局麻术后平卧,全麻术后则去枕平卧头侧位,暂禁食、水,以防止呕吐引起窒息。麻醉清醒后即可进少量流质、低脂易消化饮食。
(2)术后观察
术后应密切观察患儿的神志、意识、面色及伴随症状,吸氧2~4h,监测心电、血压、血氧饱和度的动态变化。观察尿量及尿色。每4h测1次体温,连测3天。常规给予抗生素3天,如有发热应继续用药至体温恢复正常。
2、手术治疗术后护理
(1)系统监护
①生命体征监测:生命体征监测是婴幼儿先天性心脏病术后检测的基础,也是术后监测的重点之一,包括体温、呼吸、脉搏、血压。
②呼吸系统监测及管理:监测内容包括呼吸频率、呼吸动度、呼吸音、氧饱和度、氧分压、二氧化碳分压、是否有呼吸机对抗。
③循环系统监测:患儿术后循环系统不稳定,有时波动较大,术后循环系统监测是术后监测的重点内容。监测要点包括心率、心律、血压、中心静脉压、乳酸、尿量。
④水电解质平衡及意识状态监测:监测水电解质平衡,若有水电解紊乱要及时纠正;意识状态的监测,有助于评估患儿脑部供血情况及是否存在脑功能损伤。
(2)管道护理
婴幼儿先天性心脏病术后有各种重要管道,主要包括气管插管、引流管、动脉置管、深静脉置管、外周静脉置管、留置尿管。
①气管插管的护理:对于气管插管患儿,每日常规查胸片了解气管插管位置和肺部情况,必要时急诊拍床旁胸片。及时吸尽气管插管内分泌物,保持气道通畅。每日应行口腔护理,将口腔内分泌物清除干净,避免口腔病原菌移位造成院内感染。
②引流管的护理:患儿回监护室后引流管予以固定,防止其脱落。理顺引流管,防止其迂曲打折;每小时挤压引流管1次,必要时反复挤压,保持引流管通畅。同时,密切观察引流液的量、颜色等。
③动静脉置管的护理:先天性心脏病术后患儿会常规使用动脉置管进行有创动脉血压监测,常规留置深静脉和外周静脉置管。需注意观察穿刺口渗血情况,及时清洁消毒、更换贴膜,保持穿刺口无积血,防止动、静脉穿刺后血源性感染。保持深静脉置管和外周静脉置管的通畅,防止打折迂曲,防止血栓形成堵塞深静脉或外周静脉。
④留置尿管的护理:先天性心脏病术后患儿自主排尿能力差,且需时刻监测尿量以判断组织灌注情况。常规留置尿管至患儿病情稳定。要注意防止尿管脱出、迂曲打折,保持导尿管通畅。注意会阴部清洁,防止逆行性尿路感染。
1、科学作息
保证充足的睡眠和休息时间,合理安排患儿休息,适当活动,避免劳累。
2、日常锻炼
应避免剧烈运动,经有效治疗后可在医生指导下获取关于运动的建议。
3、其他
(1)保持大便通畅,教育患儿排便时不宜用力。
(2)终身预防感染。
1、遵医嘱定期随访。
(1)等待自然闭合的定期随访,目的是观察室间隔缺损有无缩小、闭合。
(2)术后的定期随访,目的是检查患儿心肺情况、是否恢复正常生理,有无术后并发症等。
2、家属应特别留意监测小儿体重、身高等生长发育情况。
3、注意患儿有无出现呼吸道感染如发热、咳嗽等症状,有无发绀、水肿等并发症表现,出现上述情况应及时到医院检查。
遵医嘱复诊:
1、一般复查,应每3~6个月复查一次,直至学龄前期。复查内容主要是心脏彩超,观察缺损是否缩小、闭合。
2、术后复查,一般在术后1个月、3个月、6个月、1年时复查,若情况良好,以后再根据患儿具体情况,每1-2年复查一次。复查内容包括心电图、胸片和心脏彩超等。主要是为了术后监测心脏节律和频率,观察术后心功能恢复情况、缺损处闭合情况以及肺部情况。
1、食物应多样化,避免挑食、偏食,均衡饮食营养。
2、给予高蛋白、高热量、高维生素易消化的饮食,如乳类、畜禽肉类、蛋类、大豆类、蔬菜及水果类食物,补充身体能量和维生素,增强身体抵抗力。
3、规律饮食、少量多餐。婴儿喂奶时宜慢,尽量用小勺喂养,以避免呛咳、气促、呼吸困难,减轻心脏负荷。
小儿室间隔缺损暂无有效预防措施。可通过控制一些危险因素来降低发病风险。
1、孕前进行遗传咨询。
2、加强对孕妇的保健,特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病,避免与发病有关的一些高危因素,保持健康的生活方式。
3、在怀孕早、中期通过胎儿超声心动图及染色体、基因诊断等手段对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预。
1、出现呼吸急促、多汗,吸奶时常因气促中断、拒乳等喂养困难。
2、反复发生呼吸道感染、肺炎。
3、伴有体重增加迟缓,面色苍白,发育不良、消瘦等。
4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。
以上均须及时就医咨询。
1、14岁以下患者需到儿科就诊。
2、病情平稳患者需到心血管内科就诊。
3、需要手术治疗的患者需到心胸外科就诊。
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、医生可能会对胸部进行体格检查,着宽松易于暴露胸部的衣物,方便检查。
3、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量,方便与医生沟通。
5、患儿由家属陪同就医,家属可提前准备想要咨询的问题清单。
1、您的孩子是否有呼吸急促、多汗、乏力等症状,是否有吸奶时常因气促中断或拒乳等喂养困难的表现?是否有哭闹或安静情况下出现唇、指发绀?
2、您的孩子上述症状何时开始出现的?是否有加重的倾向?
3、您的孩子生长发育情况,是否有体重不增、消瘦?
4、您的孩子是否容易反复发生呼吸道感染以及过去患肺炎的情况?是否患有其他疾病?
5、您孩子的直系亲属中是否有心脏疾病、遗传性疾病或家族性疾病?
6、您的母孕期有无疾病史、服用药物史,有无放射线接触史?
1、导致这些症状的病因是什么?是否有其他病因?
2、需要做哪些检查?多久出检查结果?
3、孩子病情严重吗?是否需要住院?
4、有哪些治疗方法?这些治疗方法有风险吗?
5、大概需要治疗多长时间?可以治愈吗?会复发吗?
6、日常生活有哪些注意事项?对于饮食和活动有什么建议?
7、需要复查吗?多久一次?
8、该疾病预后如何?