症状概述

大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的，有明显地方性性分布的疾病。Kaschin和Beck最先报道，故又以这两个人的名字命名，又称之为卡斯钦-贝克病。因其呈侏儒体形和摇摆状步态，故在我国北方又称为柳拐子病。该病具体病因目前尚不明确，无特殊有效的治疗方法，临床上可采取药物等治疗手段来缓解病情。

其它名称

卡斯钦-贝克病、柳拐子病

相关中医疾病

骨伤

遗传性

尚不明确

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

就诊科室

骨科、风湿免疫科

常见症状

关节疼痛、指末节弯曲、关节增粗、关节活动障碍、关节摩擦音

主要病因

真菌感染、低硒环境、水源污染

检查项目

红细胞的形态与功能检查、血液酶谱、血（尿）肌酐、血硒测定、X线、CT

重要提醒

如果不及时治疗或治疗不彻底，会严重影响患者生活质量。

临床分类

由于病人发病年龄、受累部位、病变发展阶段不同，X线有不同表现。主要依据患部X线改变将本病分为以下几型。

1、干骺型

以干骺端改变为主，包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害，临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的X线变化除很明显的硬化在非病区儿童中较少见外，其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现Ⅰ度以上典型病例的情况下，不宜仅凭某几点干骺端X线改变就诊断为本病。

2、干骺骨骺型

除上述干骺端变化外，骨骺也有变化，如骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。此型多发生于学龄及青春期，反映骺板软骨的一部分发生全层坏死，其干骺侧和骺核侧同时有生长障碍和骨质变化，局部骺板早期穿通化骨。这是干骺型的进一步发展。

3、骨端型

以骨端改变为主，包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢，合并其他关节损害多。骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要，更具有特异性。

4、骨关节型

见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节，X线所见类似退行性（增生性）关节病，是本病的晚期表现。

5、其他

除以上四型外，近年还有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。

总述

该病病因尚不明确，可能与生态环境污染、真菌感染等有关。

基本病因

1、真菌毒素

可能是由于摄入带有致病真菌寄生的麦子引起，属一种慢性食物中毒。真菌中有毒的镰刀菌也能使动物发生类似疾病。

2、病区生态环境低硒

科学家发现该病与环境低硒有密切关系，但尚有争议。

3、有机物污染水源

水中腐殖酸总量和羟基腐殖酸含量与该病患病率呈正相关，但尚缺乏充分的流行病学和实验研究资料支持。

危险因素

1、水源被有机物污染。

2、谷物被真菌污染。

3、饮食、生活土壤中缺硒。

4、长期居住在我国西部高发病区的人群。

高发人群

3～12岁青少年儿童。

总述

绝大多数发病隐匿，极少数呈急性或亚急性。患者可有关节隐痛、关节增粗等症状。

典型症状

1、关节疼痛

疼痛常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节，患者感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。疼痛多发，呈对称性。

2、指末节弯曲

第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲。

3、关节增粗

常先出现在第2、3、4指的第一指间关节。多发性、对称性指间关节增粗。

4、关节活动障碍

患者晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时患者用手从头后摸不到对侧耳朵，甚至洗脸洗不着前额。

5、关节摩擦音

患者可表现为从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。

并发症

若不进行系统的治疗，随着病情的进展患者可能出现关节变形、骨骼肌萎缩、指（趾）畸形、肢体短小、身材矮小、扁平足等并发症。

预计检查

患者出现关节疼痛、指末节弯曲等症状时，应及时就医，医生会对患者进行仔细的体格检查，同时进行一系列的实验室检查，如与机体低硒有关的检查，以此来帮助诊断。X线、CT等影像学检查可帮助医生观察骨病变。

体格检查

医生会对患者病变的关节进行仔细的体格检查，通过仔细观察和触摸，来初步判断患者关节疼痛、肿胀情况，判断病情及严重程度。

实验室检查

1、红细胞的形态与功能检查

在光镜下，观察红细胞的形态，对该病的诊断有帮助。

2、血液酶谱

检查血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶的含量，可帮助医生诊断该病。

3、与肌肉代谢有关的检查

测定血中肌酸、肌酐含量、尿肌酸含量、尿肌酐含量对诊断该病有意义。

4、与软骨代谢有关的检查

测定血浆碱性磷酸、血液硫酸化因子、尿中羟赖氨酸、尿肿瘤酸软骨素含量对诊断该病有意义。

5、与机体低硒有关的检查

本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）活性下降。

影像学检查

1、X线检查

X线的重要征象为生长期骨骺的过早闭合。此检查可晚期用来判断患者关节破坏程度。

2、CT检查

CT也可以显示骨端畸形，效果不及X线平片。根据患者的实际病情选择是否进行该项检查。

诊断原则

医生应该仔细询问患者的病史，结合一系列实验室检查结果和影像学检查结果做出诊断。

诊断依据

1、有居住在本病流行区史。

2、患者多发性对称性，关节粗大、疼痛、压痛，有挛缩畸形，活动受限。

3、患者身体矮小，长管状骨短缩并可有弯曲畸形，下肢可有“0”形腿或“X"形腿畸形。

4、血钙、磷、碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸、肌酸均增高。

5、结合X线检查结果。

鉴别诊断

临床上需要与大骨节病鉴别的疾病有两类：一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。

1、退行性骨关节病（骨性关节炎、增生性关节炎）

其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动受限制。和大骨节病不同之处在于：

①多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；

②无短指（趾），短肢畸形；

③关节受累为非对称性；

④肌萎缩不明显。

2、分离性骨软骨炎

在关节软骨部分分离形成关节游离体，引起关节交锁方面，与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是：

①受累部位主要是双膝关节或某单一关节（如踝部），手指改变少见；

②不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形。

3、类风湿关节炎

好发生于青少年，开始多累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些类似。明显不同之点是：

①受累关节软骨周围组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀成纺锤形；

②重症病例关节最终常出现纤维性强直；

③无短指（趾）畸形；

④类风湿因子（IgM）在70%～80%患者中为阳性；

⑤20%～25%患者皮下有类风湿结节。

4、痛风

虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：

①发病年龄大部分在40岁以上；

②多有家族遗传史；

③受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，发病急骤，疼痛剧烈；

④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃疡排出白色尿酸盐结晶；

⑤关节损害为非对称性；

⑥急性期有发热、寒战、白细胞数升高等全身反应；

⑦给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解。因此容易和大骨节病鉴别。

5、氟骨症

氟骨症患者晩期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨刺增生，关节活动障碍，步态蹒跚。但与大骨节病不同之处甚多，例如：

①发病地区不同，2种病重叠的地区很少；

②发病年龄一般都在成年以后；

③多有氟斑牙；

④以脊柱及四肢大关节受累为主；

⑤骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周围软组织的广泛钙化、骨化；

⑥椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。故不难与大骨节病鉴别。

6、软骨发育不全

在短肢畸形、身材矮小方面应与大骨节病性侏儒相鉴别。其主要不同之点是：

①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；

②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；

③X线全身多处有软骨发育不全畸形；

④骨骺增大呈喇叭形，长骨两端膨大非常明显；

⑤关节不痛或很轻。

7、佝偻病

重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿；有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现；X线下骺线增厚，呈毛刷样；下肢骨干弯曲而形成“X”形或“0”形腿。这些都和大骨节病明显不同。

8、克汀病

虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后；有明显智力和性功能障碍；有不同程度的听力和语言障碍：X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。容易和大骨节病区别。

治疗原则

大骨节病尚无非常有效的治疗方法，目前治疗以改善病情为主。

药物治疗

1、亚硒酸钠和维生素E

对于体内有低硒改变的患者可使用。

2、硫酸盐

对软骨基质中硫酸软骨素的形成起重要作用，该药物在临床上可应用于缓解症状。

3、非类固醇抗炎药

常用阿司匹林或其他水杨酸制剂，不仅可用于止痛，还能抑制蛋白水解酶，促进软骨病变修复。

相关药品

亚硒酸钠、维生素E、硫酸盐、阿司匹林

手术治疗

对有严重畸形和功能障碍的晚期病人，可行手术治疗，如矫形或关节置换。

中医治疗

中医治疗可以缓解病情，需在正规中医院进行治疗。

其他治疗

1、针灸、理疗有止痛、解痉、改善关节功能的作用。

2、泥疗、蜡疗、矿泉浴、热电刺激疗法、离子透入疗法可缓解症状。

治疗周期

大骨节病的治疗周期一般为1-3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

一般预后

经过正规、积极的治疗后，前驱期、病情轻微的患者，如骺板不继续钙化或骨化，范围不扩大，预后仍好。若不接受正规治疗或未曾积极治疗，骺板已骨化，则很难恢复，对劳动力的影响甚大。

危害性

晚期严重的骨关节炎及并发髋内翻、膝内翻、膝外翻将严重影响肢体功能。

自愈性

不能自愈，需要积极治疗来缓解不适。

治愈性

经积极有效的治疗，病情轻微的患者可有效缓解病情。

治愈率

无明确统计数据。

根治性

不可根治，只能控制不再发展。

复发性

不适症状可复发。

转移性

多关节可受累。

生存周期

该病不会直接威胁生命。

后遗症

患者可有髋内翻、膝内翻、膝外翻等畸形。

总述

日常生活中注意保持积极乐观的心态，遵医嘱用药，适当休息，避免劳累，以缓解病情的发展。

心理护理

患者可能会因为疾病影响日常生活，患者应注意调节心态，避免烦躁、低落等不良情绪。日常生活中家人可以主动与病人交谈，帮助病人保持良好的情绪，增强信心。

用药护理

患者在医生指导下服用补硒药物、补硫药物、止痛消炎药。不可自行增减药量或停药，以免导致疾病的复发并促进关节炎症迅速进展。

术后护理

经手术治疗的患者，术后注意休息，减少体力劳动，减少手提、负重等关节承重活动，避免关节受力后出现再次损伤。

生活管理

1、适当休息，避免劳累、受凉，以免加重疼痛。疼痛较重的病人，可用轻质支具将受累关节固定于功能位，防止挛缩畸形，减轻疼痛。指导病人活动受累关节，改善关节功能，应注意活动范围不可过大、过久，以免引起或加重疼痛。

2、改善水质，或者引入其他地方的正常水源。

3、注意食物的发霉情况，多吃含硒的食物，如虾、蘑菇、大蒜等食物。

4、平时做好手脚的保暖工作，多用温水热敷。

复诊须知

患者遵医嘱按时复诊，由专业医师评估疾病的转归。

饮食建议

1、注意补硒，如富硒酵母、高硒鸡蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物（鲜大蒜、鲜蘑菇、鱼、虾及猪、牛肾等）。

2、保证每天吃足够的新鲜蔬菜、水果等食物，提供身体所需营养。

预防措施

1、避免水质污染，日常生活中饮用水水质要好。改善发病区居民的饮水，如挖深井，改饮泉水。饮用水消毒过滤。

2、不要食用发霉谷类食物。从非病区调进粮食代替病区的小麦、玉米，可预防和消除大骨节病。

3、适量补充富含硒的食物。