症状概述

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一种异质性心肌病，以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征。早期可无症状，随着病情的发展可能发生心力衰竭，表现为呼吸困难、咳嗽、咯血等。部分患者可能发生栓塞或猝死。本病预后差，确诊后5年生存率（生存时间超过5年的比例）约50%，10年生存率（生存时间超过10年的比例）约25%。

其它名称

扩心病

相关中医疾病

心胀

遗传性

与遗传有关，主要通过常染色体显性遗传

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

就诊科室

心血管内科、急诊科

常见症状

疲劳、呼吸困难、食欲下降、腹胀、下肢水肿、心悸

主要病因

多数扩张型心肌病患者的病因不清

检查项目

体格检查、心肌损伤标志物检查、脑钠肽检查、胸部X线、心电图、超声心动图、心脏磁共振（CMR）、心肌核素显像、冠状动脉CT检查（CTA）、血液和血清学检查、冠状动脉造影和心导管检查、心内膜心肌活检

重要提醒

扩张型心肌病是临床诊断中最常见的心肌病，也是造成心力衰竭和心脏移植的最主要原因，任何阶段均可发生猝死，应及早积极治疗，防止疾病进展。

临床分类

根据遗传学将扩张型心肌病分为原发性和继发性两种。

1、原发性扩张型心肌病

（1）家族性扩张型心肌病：目前已发现超过60个基因的相关突变与家族性扩张型心肌病有关，其主要方式为常染色体显性遗传。

（2）获得性扩张型心肌病：指遗传易感与环境因素共同作用引起的扩张型心肌病。

（3）特发性扩张型心肌病：约占扩张型心肌病的50%，原因不明，需要排除全身性疾病。

2、继发性扩张型心肌病

指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。

总述

多数扩张型心肌病的原因不清，目前已发现本病与感染、非感染的炎症、中毒（包括酒精等）、内分泌和代谢紊乱、遗传、精神创伤等因素有关。

基本病因

1、感染

病原体直接侵袭和由此引发的慢性炎症和免疫反应是造成心肌损害的机制。以病毒最常见，包括柯萨奇病毒B、ECHO病毒、细小病毒B-19、人疱疹病毒6型、脊髓灰质炎病毒、流感病毒、腺病毒等，其他较为少见的病毒还包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、EB病毒、人类免疫缺陷病毒等。部分细菌、真菌、立克次体和寄生虫等也可引起心肌炎并发展为扩张型心肌病。

2、炎症

结节病、巨细胞性心肌炎、过敏性心肌炎等心肌活检有炎症细胞浸润。此外，多发性肌炎和皮肌炎亦可以伴发心肌炎；其他多种结缔组织病如系统性血管炎、系统性红斑狼疮等均可直接或间接地累及心肌，引起获得性扩张型心肌病。

3、中毒、内分泌和代谢异常

（1）嗜酒是我国扩张型心肌病的常见病因。

（2）化疗药物和某些心肌毒性药物和化学品，如多柔比星等抗癌药物、锂制剂、依米丁。

（3）某些维生素和微量元素如硒的缺乏（克山病，为我国特有的地方性疾病）也能导致扩张型心肌病。

（4）嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等内分泌疾病也是扩张型心肌病的常见病因。

4、遗传

25%~50%的扩张型心肌病患者有基因突变或家族遗传背景，遗传方式主要为常染色体显性遗传，X染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传较为少见。

5、其他

一些神经肌肉疾病可伴发扩张型心肌病，如Duchenne型肌营养不良、Backer 型肌营养不良等。

高发人群

以中年人居多，男多于女。

总述

扩张型心肌病起病多缓慢，常先有心脏扩大，心功能代偿而无自觉不适。经过一段时间后症状逐步出现，这一过程有时可达10年以上。症状以充血性心力衰竭为主，其中以呼吸困难和水肿为最常见。

典型症状

1、左心功能不全

由于心输出量低，患者常感乏力；最初在劳动或劳累后出现呼吸困难，活动耐量下降，随着病情加重可以出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸。

2、右心功能不全

表现为食欲下降、腹胀及双下肢水肿。

3、其他

（1）合并心律失常时可表现心悸、头晕、黑朦甚至猝死。

（2）持续顽固低血压往往是扩张型心肌病终末期的表现。

（3）发生栓塞时常表现为相应脏器受累表现，如肺栓塞，可出现胸痛、咳血。

并发症

扩张型心肌病晚期可因泵功能衰竭导致多脏器功能损伤。

预计检查

医生在详细询问病史后，会对患者进行体格检查，了解有无异常体征。结合临床实际情况，可能会建议患者行心肌损伤标志物的检查、脑钠肽检查、胸部X线、心电图、超声心动图、心脏磁共振（CMR）、心肌核素显像、冠状动脉CT检查（CTA）等检查，进一步明确诊断。

体格检查

医生会对患者进行心脏叩诊、听诊、肺部听诊、血压测量等检查，以判断有无异常体征，初步了解病情。

1、心脏叩诊、听诊

（1）叩诊：心界扩大。

（2）听诊：听诊心音减弱，常可闻及第三或第四心音，心率快时呈奔马律，有时可于心尖部闻及收缩期杂音。

2、肺部听诊

可闻及湿啰音，可以仅局限于两肺底，随着心力衰竭加重和出现急性左心衰时湿啰音可以遍布两肺或伴哮鸣音。

3、血压测量

血压多数正常，但晚期患者血压降低，脉压小，出现心力衰竭时舒张压可轻度升高。

4、其他

（1）右心衰竭时可见肝脏肿大，从下肢开始出现水肿，晚期患者可出现胸腔积液和腹水。

（2）长期肝淤血可以导致肝硬化、胆汁淤积和黄疸。

（3）心力衰竭控制不好的病人还常常出现皮肤湿冷。

实验室检查

1、心肌损伤标志物检查

有助于判断有无心肌损伤，扩张型心肌病患者血清cTnT或cTnI、肌酸激酶同工酶（CK-MB）增高常提示预后不良。

2、脑钠肽检查

心力衰竭是扩张型心肌病最常见的临床表现之一，血浆脑钠肽水平与心力衰竭的严重程度相关，是心力衰竭诊断的重要依据。

3、其他

血常规、电解质、肝肾功能等常规检查有助于明确有无贫血、电解质失衡、肝硬化及肾功能不全等疾病，这些检查虽然对扩张型心肌病的诊断无特异性，但有助于对患者总体情况的评价和判断预后。医生还会根据患者的合并情况，选择性进行如内分泌功能、炎症及免疫指标、病原学等相关检查。

影像学检查

1、胸部X线

可以显示心肺的结构、大小以及是否有胸腔积液。扩张型心肌病患者的心影通常增大，心胸比＞50%。可出现肺淤血、肺水肿、肺动脉压力增高或胸腔积液等表现。

2、超声心动图

是诊断及评估DCM最常用的重要检查手段。疾病早期可仅表现为左心室轻度扩大，后期各心腔均扩大，以左心室扩大为著。室壁运动普遍减弱，心肌收缩功能下降，左心室射血分数（LVEF）显著降低。二尖瓣、三尖瓣本身虽无病变，但由于心腔明显扩大，导致瓣膜在收缩期不能退至瓣环水平而关闭不全。

3、心脏磁共振（CMR）

CMR对于心肌病诊断、鉴别诊断及预后评估均有很高价值。该检查通过使用强磁体和无线电波拍摄身体内部器官和结构的照片，在心脏跳动时收集心脏信息，并创建整个泵血周期的图像。

4、心肌核素显像

运动或药物负荷心肌显像可用于除外冠状动脉疾病引起的缺血性心肌病。核素血池扫描可见舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左心室射血分数降低，但一般不用于心功能评价。

5、冠状动脉CT检查（CTA）

CTA可以发现明显的冠状动脉狭窄等病变，有助于除外因冠状动脉狭窄造成心肌缺血、坏死的缺血性心肌病。检查时，医生将含碘造影剂通过静脉血管快速注入到患者体内，当患者血管中造影剂浓度达到峰值时，对心脏进行CT扫描。

6、冠状动脉造影和心导管检查

冠状动脉造影检查时，医生通过在大腿股动脉或其它动脉插入导管至冠状动脉口，注入碘对比剂，使冠状动脉显影。这样就能检查冠状动脉血管树的全部分支，显示冠状动脉有无阻塞、狭窄等，若冠状动脉造影无明显狭窄有助于排除冠状动脉性心脏病。心导管检查不是扩张型心肌病诊断的常用和关键检查。

病理检查

必要时医生会建议做心内膜心肌活检（EMB）。

1、适应证及临床意义

主要适应证为近期出现的原因不明的突发严重心力衰竭、可伴有严重心律失常，对药物治疗反应差。尤其对怀疑暴发性淋巴细胞心肌炎的患者，这些患者通过血流动力学支持后预后很好，通过EMB尽快明确诊断对治疗有指导作用。心内膜心肌活检还可以确诊巨噬细胞心肌炎，有助于及时启动免疫抑制治疗。此检查也有助于决定患者应该尽早心脏移植还是先用心室辅助泵。

2、检查方法

做这项检查时，医生会从患者皮肤进行穿刺，然后从静脉或者动脉插入一根导管，通过导管把取组织的工具送入心脏，之后夹取一小块心内膜和心肌组织，做成切片，在显微镜下观察。有时候为了查看某些特定物质的存在，还会做特殊染色。

其他检查

心电图是最常用的检查方法，但缺乏诊断特异性。QRS波增宽常提示预后不良。严重的左心室纤维化还可出现病理性Q波，需除外心肌梗死。常见ST段压低和T波倒置。可见各类期前收缩、非持续性室速、房颤、传导阻滞等多种心律失常同时存在。

诊断原则

对于有慢性心力衰竭临床表现的患者，超声心动图检查有心腔扩大与心脏收缩功能减低，即应考虑扩张型心肌病（DCM）。对于家族性DCM首先应除外各种继发性及获得性心肌病，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。仔细询问家族史对于诊断极为重要。家庭成员基因筛查有助于确诊。

诊断依据

扩张型心肌病的临床诊断标准为具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据：

1、左心室舒张末内径（LVEDd）>5.0cm（女性）和LVEDd＞5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%）；

2、左心室射血分数（LVEF）＜45%（Simpsons法），左室短轴缩短率（LVFS）＜25%；

3、发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病。

鉴别诊断

1、冠心病

中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而无其他原因者须考虑冠心病和心肌病。存在高血压、高血脂或糖尿病等冠心病易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病。心肌活动普遍减弱则有利于诊断扩张型心肌病。由冠状动脉病变引起心肌长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全时称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗死，则与扩张型心肌病难以区别，且扩张型心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。

2、风湿性心脏病

扩张型心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，听诊类似风湿性心脏病，但一般不伴舒张期杂音，且在心力衰竭时较响，心力衰竭控制后减轻或消失，风湿性心脏病则与此相反。扩张型心肌病常有多心腔同时扩大，而风湿性心脏病以左心房、左心室或右心室为主。心脏超声检查有助于鉴别诊断。

3、高血压性心脏病

高血压性心脏病患者后期可出现左心扩大，伴发心衰时也会出现心肌收缩功能减退，与扩张型心肌病相似，但此类患者往往有多年高血压病史，心肌一般先肥厚，晚期才出现扩张、变薄。

4、先天性心脏病

先天性心脏病患者常出现心衰、发绀、感染性心内膜炎、心律失常等。发绀型成人先天性心脏病患者出现的呼吸困难常于运动后30秒内发生。成人先天性心脏病的体征与后天获得性心脏病、心衰有所不同，心脏查体可发现与病变部位相对应的阳性体征，如心前区的异常隆起、震颤、心音分裂、心脏血管杂音等。

治疗原则

治疗的目的在于阻止基础病因介导的心肌损害，阻断造成心力衰竭加重的神经体液机制，去除心力衰竭加重的诱因，控制心律失常和预防猝死，预防各种并发症的发生如血栓栓塞，提高临床心功能、生活质量和延长生存。

一般治疗

1、积极寻找病因，遵医嘱进行相应的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、治疗相应的内分泌疾病或自免疫病。

2、纠正液体负荷过重及电解质紊乱，改善营养失衡。

药物治疗

1、血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB）

所有LVEF＜40%的心力衰竭患者若无禁忌证均应使用ACEI，从小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量，常用药物有卡托普利、依那普利。对于部分ACEI不能耐受（如咳嗽）的患者可以考虑使用ARB。

2、β受体拮抗剂

所有LVEF＜40%的患者若无禁忌都应使用β受体拮抗剂，包括卡维地洛、琥珀酸美托洛尔和比索洛尔。应在ACEI和利尿剂的基础上加用，需从小剂量开始，逐步加量，以达到目标剂量或最大耐受剂量。

3、盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）

包括依普利酮和螺内酯，为保钾利尿剂。对于在ACEI和β受体拮抗剂基础上仍有症状且无肾功能严重受损的患者应该使用，但应密切监测电解质水平，后者可引起少数男性患者乳房发育。

4、肼屈嗪和二硝酸异山梨酯

对于ACEI和ARB不能耐受者，可联合应用肼屈嗪和二硝酸异山梨酯。

5、伊伐布雷定

能减慢心率同时不影响心肌收缩力，但对房颤时的心室率控制无作用。率控制无作用。经过目标剂量或最大耐受量的β受体拮抗剂、ACEI或ARB和醛固酮拮抗剂后仍有症状，射血分数≤35%且窦性心率仍≥70次/分的患者，应考虑使用伊伐布雷定以降低心衰住院与心血管死亡风险。对于LVEF≤35%的症状性慢性心衰患者，如不能耐受β受体拮抗剂或有使用禁忌，且静息窦性心率≥70次/分，应该使用伊伐布雷定。

6、血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）

是脑啡肽酶抑制剂和血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂缬沙坦组成的一种复方制剂。若射血分数减低的心衰患者经过ACEI、β受体拮抗剂和醛固酮拮抗剂充分治疗后仍有症状，应使用ARNI替代ACEI，以进一步降低心衰住院与死亡风险。

7、利尿剂

能有效改善胸闷、气短和水肿等症状。通常从小剂量开始，根据尿量及体重变化调整剂量。常用药物有呋塞米、氢氯噻嗪。

8、洋地黄

主要用于ACEI（ARB）、β受体拮抗剂、MRA治疗后仍有症状，或者不能耐受β受体拮抗剂的患者，能有效改善症状，尤其用于减慢心力衰竭伴房颤患者的心室率。

9、抗凝药物

对于有房颤或已经有附壁血栓形成或有血栓栓塞病史的患者，须长期服用华法林或新型口服抗凝药物等抗凝治疗。

相关药品

卡托普利、依那普利、卡维地洛、琥珀酸美托洛尔、比索洛尔、依普利酮、螺内酯、肼屈嗪、二硝酸异山梨酯、伊伐布雷定、呋塞米、氢氯噻嗪、洋地黄、华法林

手术治疗

对于扩张型心肌病患者出现难治性心衰（对常规内科或介入等方法治疗无效）时，心脏移植是目前唯一已确立的外科治疗方法。心脏移植的适应证包括以下几点：

1、对于不能耐受β受体阻滞剂的患者，心肺运动测试峰耗氧量＜14ml/（kg·min）；对于正在使用β受体阻滞剂的患者，心肺运动测试峰耗氧量＜12ml/（kg·min）。

2、对年龄70岁的患者进行慎重评估后，可以考虑心脏移植。

3、术前体质指数（BMI）>35kg/m²的患者心脏移植术后预后更差，因此此类肥胖患者建议在术前将BMI降至≤35kg/m²。

其他治疗

1、心力衰竭的心脏再同步化治疗（CRT）

CRT可恢复正常的左右心室及心室内的同步激动，减轻二尖瓣反流，增加心输出量，改善心功能。适用于窦性心律且QRS≥150ms伴左束支传导阻滞、经药物治疗后仍持续有症状、且LVEF≤35%的患者。

2、免疫学治疗

国内外研究证实，扩张型心肌病的发病机制与自身免疫反应（尤其是抗心肌自身抗体）有关。免疫学治疗包括阻止抗体致病作用的治疗、免疫吸附治疗、免疫调节治疗。具有尽早保护心肌、预防猝死、改善心肺功能等作用。

3、心衰的超滤治疗

床边超滤技术可以充分减轻DCM失代偿性心衰患者的容量负荷，缓解心衰的发生发展，特别是对利尿剂抵抗或顽固性充血性心衰患者，疗效更为显著，可减少心衰患者的住院时间、降低患者再住院率。

4、左室辅助装置治疗

在等待心脏移植期间可考虑使用左室辅助装置进行短期过渡治疗。

治疗周期

扩张型心肌病一般为终身治疗，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

一般预后

扩张型心肌病的预后差，患者可因心力衰竭和严重心律失常死亡，部分患者可能会出现猝死。近年来，随着治疗手段的发展，积极配合治疗者，预后有所改善。

危害性

1、扩张型心肌病与遗传有关，可能遗传给下一代。

2、扩张型心肌病患者多较年轻，病情复杂，预后差，患者常产生紧张、焦虑、恐惧等心理，可能导致病情进一步加重。

3、扩张型心肌病随病情进展可出现心力衰竭，对患者的心肺功能造成极大损伤。

4、扩张型心肌病可能导致血栓栓塞甚至猝死。

自愈性

本病不会自愈，应积极治疗，避免疾病进展。

治愈性

通过积极的药物治疗可改善症状，保证正常生活，延缓疾病进展。

根治性

扩张型心肌病很难根治。

生存周期

确诊后5年生存率（生存时间超过5年的比例）约50%，10年生存率（生存时间超过10年的比例）约25%。

总述

扩张型心肌病严重危害患者的身心健康，科学的日常护理能够帮助缓解症状、促进治疗效果。家属应给予患者爱与关心，帮助树立战胜疾病的信心。患者自身应保持良好的精神状态，改善生活方式，并遵医嘱定期到医院复查，以便医生了解疾病情况，及时调整治疗策略。

心理护理

1、心理特点

（1）扩张型心肌病病情复杂，预后差，患者常产生紧张、焦虑、恐惧的心理，甚至对治疗悲观失望。

（2）扩张型心肌病患者常担心后期能否从事工作，是否需长期药物治疗，是否会对家庭尤其是子女增加经济负担等。心理负担加重，易产生烦躁的心理。

2、护理要点

（1）家属应常给予鼓励和安慰，帮助其消除悲观情绪，增强治疗信心；在日常生活中照顾好患者，使其尽量避免呼吸道感染等危险因素，避免疾病进展。

（2）患者应保持良好心态，维持情绪稳定，避免不良刺激；可通过听音乐、读书、散步等方式放松自己，减轻心理负担；可通过向医生咨询的方式了解更多疾病相关知识，积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。

用药护理

1、遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药、更改剂量，避免疾病进展。

2、注意监测药物疗效和不良反应。在利尿剂治疗期间，应观察有无乏力、四肢痉挛及脱水表现，警惕低钾血症；应用抗凝药者，观察有无出血倾向；洋地黄可引起食欲减退、嗜睡、抑郁等；血管扩张剂可引起体位性低血压；还有部分药物直接影响患者的心理状态，如β受体阻滞剂的患者抑郁发生明显增加。如有异常，应及时就医。

生活管理

1、注意休息。无明显症状的早期病人，可从事轻工作，避免紧张劳累。严重心力衰竭、心律失常的患者应绝对卧床休息，以减轻心脏负荷及心肌耗氧量。

2、对长期卧床及水肿患者应注意保持皮肤清洁干燥，防止压疮形成。

3、保持室内空气流通、阳光充足，防寒保暖，预防呼吸道感染。

4、多喝水，保持排便通畅。

5、当急性心力衰竭发作时，应及时采取半坐位，保持镇静、深呼吸，家属协助尽快与医院取得联系。

复诊须知

遵医嘱定期复诊监测心功能及肝肾功能情况，期间如有任何不适，及时就医。

饮食建议

1、给予清淡、易消化饮食。多吃蔬菜水果以补充多种维生素，补充优质蛋白的供给，如大豆，鱼类等。

2、少食多餐，以免增加心脏负担。

3、服用利尿剂者可多食用冬菇、香蕉、桔子等富含钾盐的食物。

预防措施

扩张型心肌病的病因尚未全部明了，目前暂无明确有效的预防方法。

急诊（120）指征

1、突发严重呼吸困难，仅能端坐位或半卧位。

2、夜间熟睡后突然憋醒，伴有呼吸急促、咳泡沫样痰。

3、面色灰白或青紫、大汗淋漓、皮肤湿冷。

4、出现窒息感、极度烦躁不安、血压下降，甚至休克。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

门诊指征

1、劳动或劳累后出现呼吸困难、活动耐力下降。

2、食欲下降、腹胀及双下肢水肿。

3、心慌、头晕、乏力。

4、伴胸痛、咳血。

以上均须及时就医。

就诊科室

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科。

就医准备

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能进行血液检查，检查当天需空腹，以免影响检查结果的准确性。

4、可能需要进行心脏磁共振检查，最好不要随身携带金属或磁性物品。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可以将目前所服用的药物进行整理，必要时可携带药盒。

7、提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、您的症状是什么时候开始的？

2、从发病以来，症状有没有加重？什么情况会出现症状的加重呢？

3、您现在有没有服用什么药物？

4、您平时喜欢饮酒、吸烟吗？

5、您有没有心脏方面的疾病呢？

6、您有没有接受过治疗？治疗效果怎么样呢？

7、您的亲属有没有患扩张型心脏病或其他心脏病？

患者可以问哪些问题

1、我的症状严重吗？

2、是什么可能引起我的症状？

3、我需要做什么检查？

4、我需要住院治疗吗？需要住多久？

5、整个治疗过程，大概需要多少费用？医保能报销吗？

6、能不能治疗好呢？

7、会不会复发？

8、疾病进展可能导致哪些疾病呢？后果是什么？

9、会不会遗传？

10、我现在开始应该注意什么？