症状概述

先天性肘关节融合（congenital synotosis of elbow）又称为先天性肱尺关节融合、先天性肘关节骨性联合，是一种非常罕见的骨性融合，可发生在肱桡关节，肱尺关节或肱桡尺关节。以肘关节强直固定和前臂畸形为主要表现。可能是由于环境或其他因素，导致胚胎期肘关节发育过程受阻而致病。

其它名称

先天性肘关节骨性联合、先天性肱尺关节融合

遗传性

部分患者可能与遗传有关

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

就诊科室

骨科

常见症状

肘关节强直固定、无屈伸活动、前臂畸形

主要病因

本病主要由于病毒感染或其他外伤所致的基因突变错构所致，部分患者可能与遗传有关

检查项目

体格检查、X线、MRI

重要提醒

本病一经发现，应尽早治疗，以免影响患肢的功能及正常的生活。

总述

本病可能是由于环境或其他因素，导致胚胎期肘关节发育过程受阻所致。胚胎4~6周原始上肢胚基分化缺陷是导致畸形的主要原因，其中以病毒感染或其他外伤所致的基因突变错构为主。部分患者可能有家族遗传史。

高发人群

本病好发于有家族遗传史的婴幼儿。

总述

先天性肘关节融合的典型表现为肘关节强直固定、无屈伸活动，前臂出现细小、弯曲等畸形，患肢功能受限。若治疗不及时，还可能导致肌肉萎缩。

典型症状

1、肘关节畸形

肘关节强直固定于屈曲位，患侧肘部可见正常皮肤褶皱消失，肱桡尺关节融合患者可见肘部有一粗大的骨融合。

2、前臂畸形

该病患者常合并有尺桡骨发育异常甚至缺如，可见前臂细小、弯曲。如肱桡关节融合者多伴有尺骨和尺侧手掌、手指缺如，桡骨粗短、弯曲。

病情发展

患肢一般固定在稍屈曲位，开始为软骨或纤维联合者，最初可以有10°~20°的少许活动，以后逐渐减少，最后完全丧失活动范围。

并发症

患肢长期无法正常活动，可造成废用性肌肉萎缩。

预计检查

如果出现肘关节强直固定、无屈伸活动、前臂畸形等相应症状，应该及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解患者的情况；之后可能建议其做X线、MRI等检查。

体格检查

医生会先观察患者上肢的外观，初步了解患者肘部和前臂是否存在畸形或异常消瘦等情况；之后可能会让患者活动肘关节，确定有无肘关节活动障碍。

影像学检查

1、X线检查

表现为肱骨与尺桡骨之间的骨性融合，常伴有尺骨、桡骨的发育不全或缺如。

2、MRI检查

婴儿期骨的连接为软骨，因而X线片可能无法明确诊断，需行MRI检查，确定骨的连接关系。

诊断原则

医生会仔细询问患者的家族史、外伤或其他疾病史，之后根据患者的典型症状和体征，并结合X线、MRI等辅助检查结果，诊断比较容易。

治疗原则

先天性肘关节融合以手术治疗为主，手术目的是矫正外观畸形、恢复关节功能。临床应根据肘关节的畸形程度和功能障碍程度决定是否手术。如果患者肘关节处于功能位，具有自理能力，可暂时不手术；如果肘关节畸形严重，且影响日常工作和生活者，可考虑手术治疗。

药物治疗

本病目前尚无特效治疗药物。

相关药品

暂无特效药

手术治疗

1、截骨术

单侧肘关节融合患者，可行截骨术，使肘关节处于功能位。

2、肘关节成形术

双侧肘关节融合者，可在不影响骨化中心的情况下，先行一侧肘关节成形术，以改善功能。

3、桡骨近端旋转截骨术

肱桡关节融合患者，可采取桡骨近端旋转截骨术。

4、肘关节切除或人工肘关节置换术

患者发育成熟以后，可行肘关节切除或人工肘关节置换术，重建屈肘肌和伸肘肌。

治疗周期

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

一般预后

先天性肘关节融合经过早期、规范的手术治疗后，一般预后尚好。

危害性

患肢活动明显受限，无法屈肘，手够不到嘴，甚至无法自主进食，严重影响患者的正常生活。若不及时治疗，随着疾病的进展，患者会完全丧失活动范围，还可出现肌肉萎缩等严重后果。

治愈性

经过积极有效的治疗后，一般可以矫正畸形，改善肘关节功能。但如果延误治疗，患者的手臂功能会受到影响。

总述

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，改善关节功能。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

心理护理

1、心理特点

患肢活动明显受限，无法屈肘，手够不到嘴，甚至无法自主进食，严重影响患者的正常生活。若不及时治疗，随着疾病的进展，患者会完全丧失活动范围，还可出现肌肉萎缩等严重后果，患者可能会因此产生焦虑、烦躁、自卑、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，不嘲讽患者，时刻关注患者的状态，帮助患者的日常生活，让患者感受到家庭的温暖。患者应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，自尊、自爱、不自卑，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

术后护理

1、术后患者应遵医嘱定时换药，保持手术部位的清洁，防止感染。

2、放置引流管的患者注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

生活管理

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者术后需保持肘部制动，可在身体情况允许的情况下适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意个人及周围环境卫生，手术患者避免水洗手术部位，可在家属的帮助下进行擦浴。

5、家属可帮助患者在医生的指导下进行功能锻炼。

6、患肢活动明显受限，无法屈肘，手够不到嘴，无法自主进食的患者，需要家属喂食。

7、对于婴幼儿患者，家长应尽量安抚，避免患儿过度哭闹。

复诊须知

患者应遵医嘱按时复查。

饮食建议

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患者可多吃一些银耳、木耳、动物肝脏、虾皮、海带等食物。

7、对于婴幼儿患者，建议母乳喂养。

预防措施

本病目前尚无有效的预防措施。

就医准备

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、什么时候发现的症状？出生时就有吗？

2、孩子多少周出生的？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、母亲平时身体怎么样？坚持孕检了吗？

7、有没有什么基础疾病呢？

8、家族中有本病患者吗？

患者可以问哪些问题

1、孩子的情况严重吗？

2、这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？

8、平时生活中孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？